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Salud

Valentina, la niña rosarina que necesita el medicamento más caro del mundo

A punto de cumplir dos años, padece atrofia muscular espinal. Requiere un fármaco que cuesta más de 2 millones de dólares. Movida social en marcha para reunir el dinero.

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Valentina padece Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad degenerativa que deteriora los músculos del cuerpo, y necesita conseguir antes del 24 de abril (día que cumple los dos años de vida) una particular medicación que podría solucionar definitivamente su afección.

«A los seis o siete meses de edad notamos que tenía debilidad en sus músculos y después de consultar con varios pediatras y traumatólogos, dimos con una neuróloga que le realizó un estudio y determinó que Valen tiene Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad degenerativa», explicó Fabian, padre de Valentina, en diálogo con el móvil de Sí 98.9.

La AME es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, tal como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.

​La Atrofia Muscular Espinal es causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). En una persona sana, este gen produce una proteína que es fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan los músculos; sin él, esas células nerviosas no pueden funcionar correctamente.

Actualmente, la niña se encuentra realizando una terapia que frena el deterioro que hay en su cuerpo, pero no sirve como cura de la enfermedad.

«Estamos pidiendo una nueva medicación, que se aprobó el 6 de abril en Argentina, pero solo se puede aplicar antes de los dos años», indicó Fabian, y comentó: «Iniciamos una campaña para ver si la prepaga cubre esta medicación».

Respecto al medicamento intravenoso que se aplica una vez en la vida, y tiene un costo de 2.125.000 de dólares, el padre de Valentina dijo: «Ya conocíamos esta droga, pero al tener un costo tan elevado nunca soñamos con aplicársela a Valen. Siempre lo vimos como algo imposible, es una terapia muy compleja».

«Estamos a la espera del resultado de un estudio que para Galeno es determinante, pero no nos dijeron si lo cubren», concluyó.

La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos y aproximadamente 1 de cada 40 argentinos es un portador genético.

Argentina

Ingenieras argentinas crean un modelo de inteligencia artificial que acelera el diagnóstico del cáncer

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Una investigación presentada como final de grado permite clasificar grupos de pacientes con cáncer de colon y endometrio y seleccionar el tratamiento adecuado de forma rápida y precisa.

Tres graduadas de la carrera de bioingeniería del Instituto Tecnológico de Buenos Aires (ITBA) crearon un modelo innovador de inteligencia artificial diseñado para la detección de biomarcadores en cáncer, con gran impacto en el ámbito de la medicina de precisión en Argentina..

El modelo está enfocado específicamente en predecir la inestabilidad microsatelital (IMS) en cáncer de colon y endometrio, y tiene el potencial de revolucionar el diagnóstico oncológico local, al permitir la elección del tratamiento óptimo de manera rápida y precisa.

Constituye el trabajo final de carrera de Andrea Erbetti, Olivia Sanguinetti, Ana Gorodisch y Julieta Chirkes bajo la supervisión de la docente María Teresa Pombo. 

A partir de la investigación, se constituyó en un equipo multidisciplinario que trabaja en la mejora de la arquitectura del modelo, juntamente con la incorporación de la bioingeniera Martina Belluomini, integrando las últimas tecnologías en la inteligencia artificial.

El objetivo es validarlo para su futura implementación en entornos clínicos.

Fue presentado en el congreso anual American Society of Clinical Oncology (ASCO) 2024 y publicado en el prestigioso Journal of Clinical Oncology, por lo que captó la atención de la comunidad científica.

El cáncer de colon es una de las principales causas de muerte por cáncer en Argentina y en el mundo.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en Argentina, el cáncer de colon y recto es el segundo tipo de cáncer más frecuente en ambos sexos, después del cáncer de mama en mujeres y el cáncer de próstata en hombres.

Por otro lado, según la OMS, el cáncer de endometrio es el sexto cáncer más frecuente en mujeres a nivel mundial, y es el tipo de cáncer ginecológico más común en mujeres, especialmente en aquellas que han pasado por la menopausia.

Si bien tiene un pronóstico favorable cuando se detecta de manera temprana, es importante destacar su creciente incidencia en la población femenina.aa.

La evaluación del avance

Los resultados de la herramienta creada fueron considerados muy buenos en cuanto a sensibilidad y precisión, su bajo costo y capacidad para realizar diagnósticos en cuestión de segundos.

Ofrecen un excelente método de tamizaje, que podría transformar el acceso a la medicina de precisión en Argentina.

Además de la búsqueda para mejorar la precisión del modelo, se estableció como prioridad la reducción de falsos negativos, lo que facilita la reducción de la carga de los laboratorios y evita pruebas innecesarias.

“Este proyecto no solo representa un avance tecnológico, sino también una oportunidad para mejorar la calidad de vida de muchas personas, que podrán acceder a un tratamiento preciso. Nuestro objetivo es llevar esta herramienta a todos los centros de salud que puedan necesitarla, para que cada paciente en todo nuestro país pueda recibir el tratamiento indicado desde su diagnóstico inicial”, destacaron las bioingenieras del ITBA.

Los estudiantes del Instituto Tecnológico Buenos Aires (ITBA) demostraron, con este avance, su compromiso con la innovación y el desarrollo de soluciones que puedan impactar positivamente en la sociedad, según consigna el comunicado distribuido por la institución.

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Internacional

Avance Médico: Primera Curación de Diabetes Tipo 1 con Trasplante de Células Madre

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Una paciente de 25 años con diabetes tipo 1 logró producir insulina después de recibir un trasplante de células madre reprogramadas extraídas de su propio cuerpo. Este avance, publicado en la revista Cell, representa un hito en el tratamiento de la diabetes tipo 1.

El trasplante consistió en:

– Células madre pluripotentes inducidas (iPS) reprogramadas a partir de células del paciente.
– Islotes pancreáticos generados a partir de estas células.
– Trasplante de 1,5 millones de islotes en los músculos abdominales.

Resultados:

– La paciente comenzó a producir insulina suficiente para vivir sin inyecciones externas después de 2,5 meses.
– Mantuvo niveles de glucosa en sangre estables durante más de un año.

Este enfoque podría ofrecer una alternativa a la insulina externa y revolucionar el tratamiento de la diabetes tipo 1. Sin embargo, se necesitan más estudios para confirmar la eficacia y seguridad a largo plazo.

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Argentina

El Gobierno oficializó a Mario Lugones en Salud tras la salida de Mario Russo

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Luego de que el ex titular de la cartera presentara su renuncia, el titular de la Fundación Sanatorio Güemes fue anunciado en el Boletín Oficial.

El Gobierno nacional designó a Mario Lugones como flamante ministro de Salud, luego de que su antecesor, Mario Russo, presentara su renuncia alegando “problemas personales”.

A través de la publicación en el Boletín Oficial del Decreto 857/2024 que lleva la firma del presidente Javier Milei y del jefe de Gabinete, Guillermo Francos, la administración libertaria oficializó el movimiento de piezas y el desembarco al frente de la cartera del titular de la Fundación Sanatorio Güemes fue anunciado en el Boletín Oficial.

Lo cierto es que el paso de Russo en el ministerio estuvo marcado por algunas discrepancias sobre el manejo del brote de dengue y denuncias por recortes a los medicamentos oncológicos, aunque desde Casa Rosada se encargaron de aclarar que la salida del ex titular de la cartera sanitaria era “por cuestiones personales”, y no porque el mandatario lo haya echado.

Luego de casi diez meses de gestión, el hasta entonces ministro alegó “motivos personales” y el pasado jueves presentó la renuncia convirtiéndose en el tercer ministro que se va del Gabinete libertario desde diciembre de 2023, tras las salidas de Nicolás Posse (jefe de Gabinete) y Guillermo Ferraro (Infraestructura).

Por su parte, Lugones fue jefe de clínica de la Unidad Coronaria del Sanatorio Güemes, además médico cardiólogo de Praxis Médica y de la Fundación Favaloro. También se desempeñó como director del Instituto Médico de la Seguridad Social y Evaluación Tecnológica (IMSSET) de la UBA y fue director de la Maestría de Gerenciamiento del Sistema de Salud de la UBA.

Si bien aún no hay fecha establecida para la jura del flamante ministro, aún que no descarta que tenga lugar en los próximos días.

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