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Ciencia y Tecnología

Un equipo liderado por un argentino descubrió una pista genética sobre la gravedad de la esclerosis múltiple

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El científico Sergio Baranzini, de la Universidad de California en San Francisco, Estados Unidos, encabezó el descubrimiento de la variante genética que podría explicar por qué algunos pacientes necesitan una silla de ruedas mientras otros corren maratones. En diálogo con Infobae, contó qué implica para futuros tratamientos

La esclerosis múltiple afecta a 3 millones de personas en el mundo. El ritmo de su progresión puede variar notablemente entre los pacientes (Archivo)La esclerosis múltiple afecta a 3 millones de personas en el mundo. El ritmo de su progresión puede variar notablemente entre los pacientes (Archivo)

Entre las personas que tienen esclerosis múltiple puede haber notables diferencias. Algunas necesitan de la ayuda de una silla de ruedas para movilizarse después de 5 años de haber recibido el diagnóstico. Otras, en cambio, pueden seguir corriendo maratones después de 15 años de conocer que tienen la enfermedad.

Esa variedad ha llamado la atención a científicos y médicos que investigan y atienden a los pacientes con esclerosis múltiple, un trastorno que afecta a 3 millones de personas en el mundo y tiene impactos sanitarios, sociales y económicos significativos.

Un grupo de investigadores de 70 instituciones de diferentes países se puso a buscar una respuesta y la encontró. Descubrieron la primera variante genética asociada a una progresión más rápida de la enfermedad, que puede reducir la movilidad y la independencia de los pacientes con el paso del tiempo.

El hallazgo, a partir de un estudio observacional con más de 22.000 pacientes, se publicó en la revista Nature. Fue liderado por el científico argentino Sergio Baranzini, que trabaja en la Universidad de San Francisco, en los Estados Unidos, y Stephen Sawcer, de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido.

Cómo comienza la esclerosis múltiple

Investigadores de 70 instituciones del mundo descubrieron la primera variante genética asociada a una progresión más rápida de la esclerosis múltiple. En algunos pacientes, la movilidad se puede reducir en poco tiempo que en otros, y requieren el uso de la silla de ruedas (Getty)Investigadores de 70 instituciones del mundo descubrieron la primera variante genética asociada a una progresión más rápida de la esclerosis múltiple. En algunos pacientes, la movilidad se puede reducir en poco tiempo que en otros, y requieren el uso de la silla de ruedas (Getty)

La esclerosis múltiple se produce como resultado de un ataque erróneo del sistema inmune al cerebro y a la médula espinal. Da lugar a brotes con síntomas -que se conocen como “recaídas” y a una degeneración a más largo plazo, conocida como “progresión”.

Los síntomas incluyen la pérdida del equilibrio, los calambres, la sensación anormal en cualquier área del cuerpo, los problemas para mover los brazos o las piernas, para caminar, con la coordinación y haciendo pequeños movimientos, la visión doble, los movimientos rápidos e incontrolables de los ojos y la pérdida de la visión, entre otros.

En diálogo con Infobae, el doctor Baranzini comentó que “la mayoría de los pacientes con esclerosis múltiple desarrolla el tipo remitente-recurrente, que se manifiesta con exacerbaciones periódicas al azar. Luego de un período variable (por lo general años), esos pacientes desarrollan el tipo secundaria progresiva, en las que no hay exacerbaciones evidentes, pero el deterioro es gradual y continuo”. Además, un bajo porcentaje de pacientes desarrolla el tipo progresivo desde el principio. Se conoce como esclerosis múltiple primaria progresiva”.

Una vez diagnosticados, “nadie sabe con qué velocidad se desarrollará el deterioro neurológico. Al tener en cuenta la gran variabilidad entre paciente y paciente, nos preguntábamos si esa característica estaba genéticamente determinada, aunque fuese en parte”, comentó.

Cuando no se tiene ningún gen candidato para estudiar, se recurre a un estudio de asociación del genoma completo. Los investigadores decidieron entonces realizar ese tipo de investigación. Buscaron millones de variantes genéticas en cada individuo. Luego se hizo un estudio estadístico para ver si alguna de las variantes estaba asociada con la severidad.

Se hizo un estudio de asociación del genoma completo: buscaron millones de variantes genéticas en cada individuo que participó/ArchivoSe hizo un estudio de asociación del genoma completo: buscaron millones de variantes genéticas en cada individuo que participó/Archivo

Estudios anteriores ya habían demostrado que el riesgo de desarrollar esclerosis múltiple se deriva en gran parte de la disfunción del sistema inmune. También se ha demostrado que parte de esa disfunción puede tratarse y así se enlentece la enfermedad. Pero estos factores de riesgo no explicaban la progresión más rápida en algunos pacientes.

Los científicos de las 70 instituciones -incluyendo el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña y Hospital Universitario Valle de Hebrón, en España– examinaron más de siete millones de variantes genéticas y detectaron una que se encuentra asociada a una progresión más rápida de la enfermedad. La variante se sitúa entre dos genes sin relación previa con el trastorno, que se llaman DYSF y ZNF638.

El primero interviene en la reparación de las células dañadas y el segundo ayuda a controlar las infecciones virales. La proximidad de la variante a estos genes sugiere que pueden estar implicados en la progresión de la enfermedad. Estos genes están normalmente activos en el cerebro y la médula espinal, más que en el sistema inmune. De acuerdo con Adil Harroud, coautor del estudio y ex investigador postdoctoral en el Laboratorio Baranzini, el hallazgo sugieren que “la resistencia y la reparación en el sistema nervioso determinan el curso de la progresión de la esclerosis y que deberíamos centrarnos en estas partes de la biología humana para mejorar las terapias”.

Los síntomas de la esclerosis múltiple progresiva primaria pueden afectar la vida cotidiana de una persona y su capacidad para completar sus tareas regulares/ArchivoLos síntomas de la esclerosis múltiple progresiva primaria pueden afectar la vida cotidiana de una persona y su capacidad para completar sus tareas regulares/Archivo

Para Baranzini, el descubrimiento de la variante genética puede cambiar el rumbo en el tratamiento de muchos pacientes en el futuro. Consideró que “es relevante desde el punto de vista genético, clínico y terapéutico”.

Desde el punto de vista de la genética, “es la primera vez que se detecta una asociación con severidad. Antes, se conocían 236 asociaciones con el riesgo de manifestar la enfermedad”, precisó.

Desde la perspectiva clínica, ahora se sabe que aquellas personas que tienen dos copias de esa variante pueden necesitar un bastón para caminar casi 4 años antes que aquellos que no la poseen.

El hallazgo permite saber que si una persona dos copias de la variante genética puede necesitar un bastón para caminar casi 4 años antes que aquellos pacientes que no la poseen (Getty)El hallazgo permite saber que si una persona dos copias de la variante genética puede necesitar un bastón para caminar casi 4 años antes que aquellos pacientes que no la poseen (Getty)

En cuanto al desarrolla de terapias, el hallazgo también tiene su mérito. “La variante que identificamos modificaría la expresión de genes del sistema nervioso central, en contraste con las variantes de susceptibilidad, que en su gran mayoría afectarían el sistema inmune. Si bien, muchas terapias actualmente controlan la etapa inflamatoria de la enfermedad, ninguna es efectiva contra el deterioro neurológico subsecuente. Por eso, este descubrimiento podría iniciar una nueva línea de terapias dirigidas a controlar la progresión neurológica”, resaltó Baranzini

“El trabajo es importante ya se que incluyeron a más de 22.000 pacientes. Abre esperanzas porque se podría considerar a la nueva variante para predecir la severidad en los pacientes y decidir los tratamientos de manera más temprana y cuidar la reserva cognitiva y la calidad de vida”, opinó la doctora Adriana Carrá, jefa del área de Enfermedades Desmielinizantes del Hospital Británico de Buenos Aires y directora médica de la organización Esclerosis Múltiple Argentina (EMA), quien no participó en el estudio internacional.

Los resultados del nuevo estudio abren la posibilidad de desarrollar terapia que actúen contra el deterioro neurológico de la enfermedad (University of Plymouth)Los resultados del nuevo estudio abren la posibilidad de desarrollar terapia que actúen contra el deterioro neurológico de la enfermedad (University of Plymouth)

La experta consideró -al ser consultada que el hallazgo “ayudará también para llevar adelante una hoja de ruta que se consensuó recientemente para buscar curas para la esclerosis múltiple”.

Esa hoja de ruta fue difundida semanas atrás por organizaciones de Alemania, Australia, Canadá, Dinamarca, España, Estados Unidos, Francia, Italia, Reino Unido y la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple. Consiste en un compromiso colectivo con una estrategia mundial de investigación para abordar mejor el trastorno. Se evitarán duplicaciones de estudios, y será un modo de acelerar la investigación.

Para hacer todo el estudio publicado en Nature, contaron con subsidios de los Institutos Nacionales de Salud / Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Ataques Cerebrovasculares de los Estados Unidos, el Programa de Financiación de la Investigación y la Innovación Horizonte 2020 de la Unión Europea, y la Sociedad de Esclerosis Múltiple de Canadá.

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Argentina

Un hallazgo de científicos argentinos podría ayudar a desarrollar una terapia para frenar el Alzheimer

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El trabajo definió perfiles inflamatorios característicos de las diferentes etapas de la principal patología neurodegenerativa. El hallazgo abre la puerta a nuevas perspectivas terapéuticas.

Un estudio liderado por científicos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), comprobó el rol de la inflamación en el desarrollo del Alzheimer y definió perfiles inflamatorios característicos de las diferentes etapas de la enfermedad.

La evidencia científica indica que la enfermedad de Alzheimer puede concebirse como una patología inflamatoria crónica que afecta el sistema nervioso central. Si bien históricamente la investigación sobre la principal enfermedad neurodegenerativa a nivel mundial se centró en los cambios que sufren las neuronas en un área específica del cerebro, en los últimos años cobró relevancia el papel que desempeñan células del tejido nervioso, principalmente astrocitos y microglía, que regulan las respuestas inflamatorias en el sistema nervioso central.

“El hallazgo abre nuevas perspectivas terapéuticas, incluida la eventual posibilidad de modular la respuesta inflamatoria para frenar la progresión de la enfermedad”, señala Laura Morelli, líder del trabajo, investigadora del CONICET en el Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA, CONICET-Fundación Instituto Leloir) y jefa del Laboratorio de Envejecimiento Cerebral y Neurodegeneración de la Fundación Instituto Leloir (FIL). Y agrega: “La neuroglia (formada por astrocitos, microglía y otras células que brindan soporte a las neuronas) secreta citoquinas, sustancias que regulan la respuesta inflamatoria y que pueden pasar desde el sistema nervioso central hacia la sangre periférica, un proceso que se ve incrementado cuando la barrera hematoencefálica [que protege el cerebro de moléculas que circulan en el torrente sanguíneo] está perturbada, como ocurre en pacientes con enfermedad de Alzheimer”.

Este avance es el resultado de un trabajo colaborativo multicéntrico en el que participaron profesionales de varios hospitales de la Argentina y de España, en conjunto con investigadores de la Fundación Instituto Leloir y el CONICET, el estudio se propuso determinar los niveles de citoquinas y quimiocinas en sangre en personas a las que se agrupó según tres estadios clínicos distintos: cognitivamente sanos; con deterioro cognitivo leve y con diagnóstico de Alzheimer. El objetivo de la investigación, que tiene como primeros autores al becario doctoral del CONICET Lorenzo Campanelli y al investigador adjunto del CONICET Pablo Galeano, fue evaluar la respuesta inflamatoria durante la evolución de la enfermedad.

Participaron del estudio personas de 60 años o más, a las que se les realizó una evaluación clínica, neuropsicológica y de imágenes de cerebro. Se les extrajo sangre y mediante técnicas ultrasensibles se midieron los niveles de 30 citoquinas y quimiocinas. A través de análisis estadísticos avanzados, y considerando el sexo y la edad, los investigadores identificaron que cada grupo clínico presentaba un perfil inflamatorio distintivo. Mientras las personas con deterioro cognitivo leve se caracterizaron por un aumento de eotaxina-1, implicada en neurotoxicidad, los pacientes con Alzheimer presentaron un aumento de la interleucina proinflamatoria IL-16. Como factor común, en ambos grupos se detectaron niveles incrementados de la quimiocina MDC, que regula la función de las células inmunitarias.

Estos hallazgos destacan el papel central de la inflamación en la progresión de la enfermedad de Alzheimer y demuestran el papel de la neuroglía en diferentes etapas clínicas de la patología”, destaca Morelli. Y concluye: “Los resultados de nuestro trabajo sugieren la posibilidad de explorar el diseño de terapias que modulen la respuesta inflamatoria para frenar la progresión de la enfermedad”.

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Ciencia y Tecnología

Open AI rechazó una oferta de compra de Elon Musk

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El presidente de la compañía, Bret Taylor, advirtió que «no está a la venta».

La empresa OpenAI rechazó oficialmente la oferta de casi 100.000 millones de dólares de Elon Musk para adquirir la organización sin ánimo de lucro que controla la startup de inteligencia artificial.

En una carta al abogado de Musk, Marc Toberoff, el representante de OpenAI, William Savitt, dijo que la junta directiva de OpenAI revisó la propuesta y determinó que la oferta
de Musk «de hecho no es una oferta en absoluto».

La «propuesta, incluso como se presentaba en principio, no representa los mejores intereses para la misión de OAI (OpenAI, Inc.) y es rechazada», escribió Savitt. «La decisión de la junta directiva de OAI sobre este asunto es unánime», agregó.

Por su parte, el presidente de OpenAI, Bret Taylor, dijo en un comunicado que la compañía «no está a la venta».

«Cualquier potencial reorganización de OpenAI fortalecerá nuestra organización sin ánimo de lucro y su misión de garantizar que la IAG (inteligencia artificial general) beneficie a toda la
humanidad», escribió.

Un equipo de inversores liderado por Musk presentó el lunes una oferta de 97.400 millones de dólares estadounidenses para comprar la organización sin ánimo de lucro que controla OpenAI. Además, el equipo presentó la medida como un esfuerzo por volver a centrar a OpenAI en la IA de código abierto.

«Es hora de que OpenAI vuelva a ser la fuerza de código abierto y centrada en la seguridad que alguna vez fue. Nos aseguraremos de que eso suceda», afirmó Musk en un comunicado.

Musk cofundó OpenAI en 2015 junto con Sam Altman y otros, pero la abandonó en 2018. En noviembre de 2024, el equipo legal de Musk presentó una moción para una orden judicial como parte de una demanda contra OpenAI, desafiando su esfuerzo para la transición de su estatus sin ánimo de lucro.

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Ciencia y Tecnología

Se vienen alineamientos de planetas que pueden cambiarnos la vida

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El desfile en el cielo juntos del mismo lado del Sol crea un espectáculo visual impresionante, pero también influye en conductas y decisiones. Qué dicen los astrólogos.

El próximo martes 21 de enero, entre las 21:30 y 22:20 hs., los planetas Marte, Júpiter, Venus, Saturno, Urano y Neptuno se podrán ver alineados durante el atardecer, también desde Argentina, aunque para detectar los dos últimos se necesite telescopio.

Habrá luego cuatro semanas para enfocarlos cuando oscurece, ya que, como orbitan el sol por la eclíptica, forman una línea imaginaria que sigue su trayectoria por medio del cielo.

En el ínterin, Mercurio se les unirá, para crear brevemente una rara alineación de siete planetas, algo que ocurre cada varios años e incluso décadas.

La influencia que la astronomía ejerce sobre la astrología es objeto de controversias científicas, pero los astrónomos mismos desmitificaron, en este caso, que el fenómeno de Mercurio retrógrado tenga efecto real alguno sobre las vidas de las personas.

Explican que se trata, simplemente, de una ilusión óptica causada por las diferencias en las velocidades orbitales de la Tierra y Mercurio alrededor del Sol.

Pero la combinación que producen en las energías dos o más planetas en el mismo punto del cielo intensifica sus influencias, lo cual puede crear oportunidades o tensiones, a las que habrá que estar atentos.

Así, los nacidos en Aries, Cáncer, Libra y Capricornio tienden a tomar la iniciativa en los cambios sugeridos por las conjunciones, mientras los de Tauro, Leo, Escorpio y Acuario pueden resistirse inicialmente, pero terminan transformándose.

Y los de Géminis, Virgo, Sagitario y Piscis son más flexibles y aprovechan las oportunidades para adaptarse.

La influencia de los eclipses

Hay en la historia casos como un eclipse solar en 585 a. C. que persuadió a dos reinos beligerantes a hacer el amor y no la guerra, u otro, en 557 a. C., cuando el ejército persa sacó provecho cuando el sol se desvaneció.

En la astrología, los fenómenos astronómicos son considerados marcadores de energía que pueden influir en la vida de las personas.

La astrología se basa en la ley de correspondencia y analogía, que establece que a cada evento celeste le corresponde otro similar en la Tierra.

Los eclipses son uno de los fenómenos astronómicos más estudiados por los astrólogos.

Se consideran momentos de transformación y cambios significativosLos eclipses solares suelen marcar comienzos o finales en áreas prácticas, mientras que los de Luna son más emocionales y profundos.

Las alineaciones de cinco o más planetas son eventos poco frecuentes en la astronomía.

Por eso, pocos días después de que empiece el nuevo año, ya está la oportunidad de visualizar uno, que en junio de 2023 había hecho la primera de su tipo en más de 18 años: a simple vista aparecieron en fila Mercurio, Venus, Marte, Júpiter y Saturno.

Habrá que esperar hasta el 8 de septiembre de 2040 para ver nuevamente en el cielo la alineación de seis planetas, según el sitio StarWalk.

Eventos astronómicos de 2025

Este año se esperan varios eventos astronómicos relacionados con la alineación de planetas, entre ellos:

El 18 de enero habrá una aproximación entre los dos mundos vecinos de Venus y Saturno, que aparecerán a menos de medio grado de distancia en el cielo, unos 30 o 45 minutos después de la puesta de Sol. Ambos se verán brillando en el suroeste a un tercio de la altura del cielo.

Venus, el más luminoso de los dos, con un blanco resplandeciente, mientras que Saturno, justo a su lado, aparecerá ligeramente más tenue y dorado.

Un pequeño telescopio revelará incluso los emblemáticos anillos, pero unos prismáticos servirán, al menos, para mejorar la visión.

Tres días después, Mercurio, Marte, Júpiter, Saturno, Urano y Neptuno serán los que se alineen en el cielo nocturno.

El sábado 25 de enero de 2025, justo después del atardecer, los que se harán ver, como sucede tres veces al año, serán todos ellos menos Urano y Neptuno, que necesitarán telescopios para su observación.

Y si bien Mercurio también forma parte de esta alineación, su proximidad al Sol y su baja posición en el horizonte tornará más difícil su identificación.

Los eventos pasados y futuros

El fin de año había cerrado con otro evento destacado: la lluvia de meteoros Gemínidas, espectáculo, visible entre el 13 y el 15 de diciembre, que ofreció una intensidad de hasta 120 meteoros por hora, convirtiéndose en uno de los fenómenos astronómicos más impactantes del 2024.

A lo largo de 2025, podrá esperarse una mayor actividad solar, incluyendo manchas y erupciones solares, lo que inevitablemente aumenta las posibilidades de que la Tierra experimente auroras fuertes y vívidas en nuestros cielos.

Los fenómenos astronómicos del año incluyen un eclipse solar y lunar, y una espectacular lluvia de meteoritos. Este año, incluso Saturno desaparecerá. El calendario:

  • En la madrugada del 14 de marzo se producirá el efecto “luna de sangre” porque hay luna llena y el Sol, la Tierra y la Luna están alineados con precisión, de modo que la sombra de nuestro planeta cubre el disco lunar en el cielo.
  • En el eclipse solar del 29 de marzo de 2025, a diferencia del eclipse solar de abril de 2024, el Sol aparecerá en forma de media luna. Será visible en gran parte de Norteamérica, Europa, el norte de Asia y el noroeste de África.
  • El 26 de junio, Mercurio será más fácil de vislumbrar al aparecer junto a nuestra Luna, una configuración perfecta para observadores del cielo novatos.
  • El 12 de agosto, los dos planetas más brillantes, Venus y Júpiter, se verán increíblemente juntos. Esta conjunción cercana es una rara oportunidad de observar a los dos planetas más brillantes uno junto al otro.
  • La noche del 7 de septiembre se presentará una segunda oportunidad de ver una luna de sangre en 2025 por un eclipse lunar total envuelva Europa, África, Asia y Australia.
  • En la madrugada del 19 de septiembre, si se mira hacia el este unos 45 minutos antes de la salida del Sol, podrá verse la esbelta Luna creciente, el luminoso Venus y la brillante estrella Regulus formando un llamativo triángulo.
  • A principios de noviembre, como cada 15 años, los emblemáticos anillos de Saturno aparecerán de canto debido a que su inclinación se alinea con la de la Tierra.
  • El 13 y 14 de diciembre, la lluvia de meteoros de las Gemínidas, que puede producir entre 60 y 120 meteoros por hora en un año normal, promete que el pico de la lluvia coincida con un cielo oscuro y sin luna.

Además de su belleza visual, la majestuosidad del cosmos ha inspirado historias y creencias a lo largo de la historia.

Desde las civilizaciones antiguas hasta la astronomía moderna, estos eventos se interpretaron como señales celestiales y oportunidades para reflexionar sobre nuestro lugar en el universo.

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